Chromosom
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Chromosomen sind organisierte Strukturen aus DNA und assoziierten Proteinen (Histone), die die Gene enthalten. Der Mensch hat 46 Chromosomen (22 Autosomenpaare + 2 Geschlechtschromosomen: XX bei der Frau, XY beim Mann). Eine Chromosomenanomalie kann numerisch (Trisomie 21) oder strukturell (Deletion, Translokation) sein.