Cystinurie
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Die Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des renalen Transports der basischen Aminosäuren Cystin, Ornithin, Arginin und Lysin (COAL-System). Aufgrund der geringen Löslichkeit von Cystin im Urin kommt es zur Bildung von Harnsteinen (Cystinsteine). Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis von sechseckigen (hexagonalen) Kristallen im Urinsediment und den Nitroprussid-Test.