Spinale Muskelatrophie – GO Medical Wiki

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Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine hereditäre Motoneuronerkrankung, die durch Degeneration der Alpha-Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks zu Muskelschwund führt. Die Diagnose erfolgt durch Genanalyse (SMN1-Deletion). Die Therapie umfasst Nusinersen (Spinraza) und Genersatztherapie (Zolgensma).

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