Chromosomenanomalie
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Eine Chromosomenanomalie (Chromosomenaberration) ist eine strukturelle oder numerische Abweichung des Chromosomensatzes vom Normalzustand. Numerische Anomalien umfassen Aneuploidien (Trisomie 21, Monosomie X) und Polyploidie. Strukturelle Anomalien umfassen Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Die Diagnose erfolgt durch Karyogramm oder Mikroarray-Analyse.